不孕不育人群剖析
解疑难、重深入、创完整
伉俪同居生涯一年以上未接纳任何避孕步伐,性生涯正常而没有乐成妊娠的症状称为不孕不育症。数
据显示,现在我国育龄匹俦的不孕不育率已经攀升至12%-18%,且发病年岁呈年轻化趋势。遗传因
素是导致不孕不育的主要缘故原由。
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染色体平衡重排疑难案例断点表型团结剖析
- 染色体平衡重排携带者有身率低,流产率高,并有可能降低子女生育率。对染色体平衡易位断点举行精准定位,并团结表型举行剖析,有助于展现染色体平衡易位导致流产率升高征象的实质,改善妊娠下场。
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基因组重大结构异常三代测序解决计划
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与其他形式的遗传变异相比,结构变异为人类基因组付与更高的多样性,也往往会给生命体带来重大影响。不过,这种变异很难使用短读长手艺来判断。三代测序不依赖于任何参考序列信息就可对某物种举行全基因组测序剖析,使用最新的生物信息学要领举行序列拼接获得某物种的基因组序列图谱,并举行基因组结构注释、功效注释、较量基因组学剖析等一系列的后续剖析。
该手艺可以有用检出基因组中重大的结构变异,对不孕不育中染色体结构变异难以检测的问题提供相识决计划。
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不孕不育基因表型剖析
- 随着种种检测手艺的一直立异,越来越多与不孕不育有关的差别表达基因被筛选出来,但严重缺乏对这些基因的功效研究。使用CRISPR/Cas9手艺构建差别基因默然小鼠模子,对其爆发的异常表型举行剖析,深入研究这些差别表达基因在不孕不育中的作用机制,为相关不孕不育症的治疗、甚至药物的研发提供启示。